名稱 | WRNC727A(Heterozygous,AF 50) Isogenic HCT116 |
型號(hào) | CBP75082 |
報(bào)價(jià) | ![]() |
特點(diǎn) | WRN[C727A](Heterozygous,AF 50) Isogenic HCT116 |
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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS

- 詳細(xì)內(nèi)容
WRN[C727A](Heterozygous,AF 50) Isogenic HCT116
I. Background | |
WRN(威納綜合征蛋白)是由人類 WRN 基因編碼的一種多功能核酶,屬于 RecQ DNA 解旋酶家族的核心成員,同時(shí)具備 3'→5' DNA 解旋酶活性和 3'→5' DNA 外切酶/核酸 酶活性,并擁有獨(dú)特的復(fù)制叉穩(wěn)定化功能。該蛋白通過(guò)其 N 端的解旋酶結(jié)構(gòu)域、中央的外 切酶結(jié)構(gòu)域及 C 端的 HRDC(解旋酶-RNaseD-C 末端)結(jié)構(gòu)域協(xié)同作用,在維持基因組穩(wěn) 定性中扮演樞紐角色:它主導(dǎo) DNA 復(fù)制叉的修復(fù)與重啟(尤其在復(fù)制壓力下防止新生鏈 降解)、促進(jìn)端粒的同源重組(ALT)依賴性維持、協(xié)調(diào)同源重組修復(fù)(HR)的精準(zhǔn)調(diào)控 (如 RAD51 介導(dǎo)的鏈入侵),同時(shí)參與非同源末端連接(NHEJ)和 堿基切除修復(fù)(BER) 等通路,以應(yīng)對(duì)雙鏈斷裂、鏈間交聯(lián)及氧化損傷。其功能缺失性突變導(dǎo)致威納綜合征 (Werner syndrome),一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳早衰癥,患者多在青少年期后迅速呈 現(xiàn)衰老表型,包括白內(nèi)障、硬皮病樣皮膚、Ⅱ型糖尿病、骨質(zhì)疏松、動(dòng)脈硬化及間充 質(zhì)來(lái)源惡性腫瘤(如肉瘤、甲狀腺癌)風(fēng)險(xiǎn)激增。近年研究進(jìn)一步揭示,WRN 缺失在微衛(wèi) 星高度不穩(wěn)定(MSI-H)的實(shí)體瘤(如結(jié)直腸癌、胃癌)中可通過(guò)合成致死效應(yīng)與 PARP 抑制劑 產(chǎn)生協(xié)同作用,成為潛力的精準(zhǔn)治療靶點(diǎn),相關(guān)臨床試驗(yàn)已進(jìn)入活躍階段。 | |
II. Description | |
WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) Isogenic HCT116 藥靶細(xì)胞,通過(guò)基 因編輯的方式將 WRN 的 727 位氨基酸(C)突變?yōu)椋ˋ)。![]() Figure 1. WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) Isogenic HCT116 原理示意圖 | |
III. Introduction | |
Host Cell: | HCT116 |
Expressed gene: | WRN[C727A] |
Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
Culture Medium: | McCoy's 5a +10%FBS |
Storage: | Liquid nitrogen |
IV. Representative Data | |
Figure 2. Sanger of WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) Isogenic HCT116 Figure 3. A:HCT116 Parental Cell;B:WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) Isogenic HCT116 通道2 藍(lán)色微滴代表WRN[C727A]突變陽(yáng)性,通道2 綠色微滴代表該位點(diǎn)為陰性野生型 Figure 4. CTG Proliferation Assay of WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) Isogenic HCT116(1C12C6). Figure 5. CTC Proliferation Assay of WRN[C727A](Heterozygous,AF%:50) lsogenic HCT116(1C12C6). | |
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