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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10605KIT p.V560_Y578del Reference Standard

名稱	KIT p.V560_Y578del Reference Standard
型號(hào)	CBP10605
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	KIT p.V560_Y578del Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10605
Format	Genomic DNA
Description	This gene encodes the human homolog of the proto-oncogene c-kit. C-kit was first identified as the cellular homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit. This protein is a type 3 transmembrane receptor for MGF (mast cell growth factor, also known as stem cell factor). Mutations in this gene are associated with gastrointestinal stromal tumors, mast cell disease, acute myelogenous lukemia, and piebaldism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Technical Data
DNA Change	c.1679_1735del
AA Change	p.V560_Y578del
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	66.67%
Transcript	NM_000222.3
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr4-55593613-TT…TG (57bp)Del
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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