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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10579MSH2 p.R383* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	MSH2 p.R383* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10579
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	MSH2 p.R383* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10579
Format	Genomic DNA
Description	MSH2, mutS homolog 2, is a tumor suppressor that functions as part of the DNA mismatch repair system and is associated with microsatellite instability (MSI) and genomic stability. Mutations in MSH2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and germline MSH2 mutations are associated with Lynch (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) syndrome (HNPCC1).

Technical Data
DNA Change	c.1147C>T
AA Change	p.R383*
Mutation type	Nonsense_Mutation
Zygosity	N/A
Allelic Frequency	N/A
Transcript	N/A
Cosmic ID	COSM330652
Chr position(GRCh37)	chr2:47656951
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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