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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10386BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10386
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10386
Format	Genomic DNA
Description	BRCA2 C1200fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1200 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). C1200fs has not been characterized, however, due to the effects of other truncations downstream of C1200 (PMID: 12619154, PMID: 15695382), C1200fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.

Technical Data
DNA Change	c.3598_3599delTG
AA Change	p.C1200fs*1
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000380152.3
Cosmic ID	COSM18623
Chr position(GRCh37)	chr13:32912091
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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