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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10221U2AF1 p.S34F Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	U2AF1 p.S34F Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10221
報價
特點(diǎn)	U2AF1 p.S34F Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10221
Format	Genomic DNA
Description	U2AF1 S34F is a hotspot mutation (PMID: 28986033) that lies within the C3H1-type 1 Zinc finger region of the U2af1 protein (UniProt.org). S34F confers a gain of function to the U2af1 protein as indicated by aberrant splicing of U2af1 target genes in cell culture (PMID: 25267526, PMID: 28436936), ectopic expression, and promotion of cell proliferation in culture (PMID: 29991672).

Technical Data
DNA Change	c.101C>T
AA Change	p.S34F
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	25%
Transcript	ENST00000291552
Cosmic ID	COSM166866
Chr position(GRCh37)	chr21:44524456
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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