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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10141TP53 p.R248W Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	TP53 p.R248W Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10141
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	TP53 p.R248W Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10141
Format	Genomic DNA
Description	TP53 R248W is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248W results in decreased transactivation of Tp53 target genes, increased cell proliferation in culture, and increased tumorigenesis in mice, and leads to decreased ATM activation, resulting in increased genetic instability (PMID: 17417627, PMID: 14743206).

Technical Data
DNA Change:	c.742C>T
AA Change	p.R248W
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000269305
Cosmic ID	COSM10656
Chr position(GRCh37)	chr17:7577539
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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