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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10320PIK3CA p.H1047L Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱(chēng)	PIK3CA p.H1047L Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10320
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	PIK3CA p.H1047L Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10320
Format	Genomic DNA
Description	PIK3CA H1047L is a hotspot mutation that lies within the PI3K/PI4K domain of the Pik3ca protein (UniProt.org). H1047L confers a gain of function on the Pik3ca protein as indicated by increased phosphorylation of Akt and Mek1/2, growth factor-independent cell survival, and transformation in cell culture (PMID: 26627007, PMID: 29533785).

Technical Data
DNA Change	c.3140A>T
AA Change	p.H1047L
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50%
Transcript	NM_006218.1
Cosmic ID	COSM776
Chr position(GRCh37)	chr3:178952085
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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