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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10440NFKBIA p.R143fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	NFKBIA p.R143fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10440
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	NFKBIA p.R143fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10440
Gene	NFKBIA
Description	NFKBIA, NFKB inhibitor alpha, encodes IKappa B alpha, a member of the nuclear factor kappa B inhibitor family, which is responsible for inactivation of NF-kappa B via inhibition of nuclear localization signals (PMID: 24578542). Inactivating mutations and deletion of NFKBIA have been observed in lymphoma and glioblastoma (PMID: 19507254, PMID: 21774728).

Technical Data
DNA Change	c.428_429insC
AA Change	p.R143fs
Mutation type	Frame_Shift_Ins
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000557140.1
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr14:35872475_35872474
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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