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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10456NF2 p.P170fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	NF2 p.P170fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10456
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	NF2 p.P170fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10456
Gene	NF2
Description	NF2, neurofibromin 2, is a tumor suppressor that inhibits cell proliferation and promotes apoptosis through regulating cell-cell contact and gene expression (PMID: 22482125). Germline inactivating mutations of NF2 cause neurofibromatosis 2, while somatic mutations of NF2 are identified in a wide variety of tumors (PMID: 24393766).

Technical Data
DNA Change	c.514delA
AA Change	p.P170fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000338641.4
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr22:30050712
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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