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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10291IDH2 p.R172S Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	IDH2 p.R172S Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10291
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	IDH2 p.R172S Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10291
Format	Genomic DNA
Description	IDH2 R172S lies within the active site of the Idh2 protein (PMID: 19228619). R172S confers a gain of function to the Idh2 protein as demonstrated by accumulation 2HG (R(-)-2-hydroxyglutarate), and leads to increased migration in cultured cells (PMID: 23264629, PMID: 27913435).

Technical Data
DNA Change	c.516G>T
AA Change	p.R172S
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	51.40%
Transcript	ENST00000330062
Cosmic ID	COSM34090
Chr position(GRCh37)	chr15:90631837
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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