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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10282FBXW7 p.R505L Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	FBXW7 p.R505L Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10282
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	FBXW7 p.R505L Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10282
Format	Genomic DNA
Description	FBXW7 R505L lies within the WD repeat 4 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R505L confers a loss of function on Fbxw7, as demonstrated by activation of the NOTCH pathway in cultured cells (PMID: 17646409) and the inability to bind substrates (PMID: 28522751).

Technical Data
DNA Change	c.151ug>T
AA Change	p.R505L
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000281708
Cosmic ID	COSM23000
Chr position(GRCh37)	chr4:153247288
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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