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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10279FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10279
報價
特點	FBXW7 p.R465H Reference Standard

詳細內(nèi)容

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CBP10279
Format	Genomic DNA
Description	FBXW7 R465H (corresponds to R385H in isoform 2) lies within the WD repeat 3 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R465H confers a loss of FBXW7-substrate interaction and impairs substrate degradation by FBXW7, resulting in sustained NICD and MYC expression (PMID: 17646409).

Technical Data
DNA Change	c.1394G>A
AA Change	p.R465H
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000281708
Cosmic ID	COSM22965
Chr position(GRCh37)	chr4:153249384
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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