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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10228APC p.R1114* Reference Standard

名稱	APC p.R1114* Reference Standard
型號(hào)	CBP10228
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	APC p.R1114* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10228
Format	Genomic DNA
Description	APC R1114* results in a premature truncation of the Apc protein at amino acid 1114 of 2843 within the Ctnnb1 binding domain of the Apc protein (PMID: 14672538). R1114* has not been characterized, however Apc truncation mutants downstream of R1114 are inactivating (PMID: 18199528) thus, R1114* is predicted to lead to a loss of Apc protein function.

Technical Data
DNA Change	c.3340C>T
AA Change	p.R1114*
Mutation type	Substitution - Nonsense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	33.33%
Transcript	ENST00000457016
Cosmic ID	COSM13125
Chr position(GRCh37)	chr5:112174631
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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