CSF3R基因，又名G-CSFR，是造血細(xì)胞受體家族成員之一，其配體為G-CSF的受體，該基因位于染色體1p34.3，可促進(jìn)中性粒細(xì)胞的增殖存活以及分化，正常狀態(tài)下其本身沒有酪氨酸激酶活性，但是可以通過其配體結(jié)合激活其激酶活性并引起下游包括JAKs、SRC激酶家族以及SYK、TNK等一系列激酶的活性，參與到包括STAT、PI3-K-AKT以及RAS-MAPK 等重要的細(xì)胞信號(hào)通路中，發(fā)揮其生物學(xué)功能。

近年來(lái)的一些研究表明，CSF3R的突變與多種疾病相關(guān)，主要與髓系系統(tǒng)疾病尤其是CNL或非典型CML密切相關(guān)，在其他如遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥(SCN)、MDS、AML等疾病中也有一定的發(fā)現(xiàn)和報(bào)道。Gotlib 等的研究表明，89%(8/9)的CNL和40%(8/20)的非典型CML患者被檢測(cè)出CSF3R突變基因；Pardanani等將臨床診斷的CNL35例，非典型CML19例，CMML94例和PMF76例用于CSF3R突變基因檢測(cè)，結(jié)果在其中13例病例中檢測(cè)出14例CSF3R突變基因；波特蘭俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)血液與腫瘤系的Julia E. Maxson博士等人在一項(xiàng)針對(duì)27例患有CNL或非典型CML的患者及超過300例患有其他血癌研究中發(fā)現(xiàn)59%（16/27）的CNL或非典型CML患者存在CSF3R基因受體編碼基因的各種激活性突變，而在其他研究對(duì)象中的檢出率則低于1%。以上多項(xiàng)表明這些CSF3R突變?cè)贑NL或非典型CML患者中存在較高的發(fā)生率。